ALS, beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin (nöronlar) kademeli olarak yok olmasıyla karakterize edilen, ilerleyici ve ölümcül bir hastalıktır. Bu hastalık, bireylerin konuşma, yutma, solunum ve hareket yeteneklerini etkileyebilir, zamanla ilerleyici bir şekilde yaşam kalitesini azaltabilir ve sonunda yaşamı tehdit edebilir.

Tüm dünyada görülen bir hastalık olan ALS, herkes tarafından tanınan sporcularda da görüldüğü için geniş kitlelerce bilinirlik kazanmıştır.

Nedenleri ve Belirtileri

ALS ilk kez 1869 yılında alanında öncü bir nörolog olan Fransız Jean-Martin Charcot tarafından tanımlandı. Bu nedenle, hastalık ilk zamanlar Charcot Hastalığı olarak adlandırılmıştı.

Hastalık dünyanın her yerinde ve her kesimden insanda ortaya çıkabilir. Ortalama başlangıç yaşı 55’tir. Ancak, çok genç yaşta da çok ileri yaşta da görülebilir. Nüfusun yüz binde 2-6 kadarı ALS hastasıdır. Her yüz bin kişiden yılda 2-6’sı ALS’ye yakalanır.[1]

Tüm ALS hastalarının %90’ı tesadüfi (sporadik), %10’u ailesel ALS hastasıdır. Bu nedenle hastalığın büyük çoğunlukla kalıtımla ilgisiz olduğu söylenebilir. Son zamanlarda ALS hastalığı ile ilgili olduğu tahmin edilen pek çok mutasyon bulunmuştur. ALS hastalığının görülme sıklığı erkeklerde biraz daha sıktır. Bu oranı kadınlara göre %20-30 daha fazla olarak söyleyebilmekteyiz.[2]

Bu hastalığın belirtilerini ise aşağıdaki gibi sıralayabiliriz;

• Başlangıç belirtileri her hastada aynı olmaz.

• Genellikle bir kolda ya da bacakta güçsüzlük ya da incelme, hastanın fark ettiği ilk belirti olur. Örneğin, kalem tutmak, düğme iliklemek, çanta taşımak zorlaşır; ya da hasta yürürken tökezler.[3]

• Bazı hastalarda ise hastalık, konuşma veya yutma güçlüğü şeklinde başlar. Hastanın kendisi ya da yakınları peltek, genizden konuşma fark eder.

• Kaslarda seyirme, ağrı ve kramplar bu belirtilere eşlik edebilir.

• Kontrol edilemeyen ağlama ve gülmeler olabilir.[4]

ALS ile mücadelede toplumun rolü büyüktür. Bilgi ve farkındalık arttıkça, hastalığın erken teşhis edilmesi ve tedavi edilmesi daha olası hale gelir. Aynı zamanda, ALS ile yaşayanlara ve ailelerine destek sağlamak da son derece önemlidir. Empati, anlayış ve yardımlaşma, bu zorlu süreçte önemli birer araçtır.

Bilimsel araştırmalar da ALS ile mücadelede kilit bir role sahiptir. İleriye dönük tedavilerin ve belki de bir gün bir çözümün bulunması için sürekli olarak çalışmalar yapılmaktadır. Bu araştırmalar, hastalığı anlamak ve etkili tedaviler geliştirmek için önemli adımlar atılmasını sağlar. Bu nedenle, 21 Haziran Dünya ALS Farkındalık Günü, bilimsel araştırmaları desteklemenin ve bu alandaki ilerlemeleri teşvik etmenin önemini vurgular, toplumda farkındalık yaratır.

Sizler de kendinizde ya da yakın çevrenizde bu belirtileri yaşıyorsanız en kısa sürede doktorunuza başvurun!