Nadir Hastalıkların Tanımı ve Önemi

Toplumda belirli bir sıklığın altında görülen hastalıklara ‘nadir görülen hastalıklar’ denilmektedir. Nadir hastalıklar, Avrupa ve diğer gelişmiş ülkelerdeki tanımıyla; 2000’de 1 ya da daha az sıklıkta görülen, çoğu ilerleyici, metabolik, kronik ve bazıları ölümcül olabilen hastalıklardır.

Bugün çoğu genetik olmak üzere yaklaşık 8.000 türde nadir görülen hastalık tanımlanmış olup, birçok ülkede bu hastalıkların takibi için belirli merkezler oluşturulmuştur. Nadir hastalıkların büyük çoğunluğu genetik nedenlere bağlı gelişmekle birlikte %20 kadarı da genetik dışı nedenlerle ilişkilidir. Bazı nadir hastalıklar özellikle bazı bölgelerde veya bazı etnik gruplarda daha yaygın görülebilmektedir.[1]

Güncel veriler ışığında;

·       Hastaların yaklaşık %50’sini çocuklar oluşturmaktadır.

·       Nadir hastalığa sahip çocukların %30’u 5 yaşını görememektedir. Bu durumun en temel sebebi; nadir hastalıkların %95’inin tedavisinin olmamasıdır.

·       Nadir hastalıklar Türkiye’de her 16 kişiden 1’inde görülürken; Türkiye’de 5 milyon, dünyada yaklaşık 350 milyon kişi nadir bir hastalığa sahiptir.

·       Her bir hastalığın kendine ait bir özelliği vardır. Bu özelliği dolayısıyla özel bakım ve tedavi yöntemlerine, ilaçlara, sarf malzemelere, özel besinlere ve tıbbi cihazlara gereksinim duyulmaktadır.

·       Hastalıklar nadir olsa da ortaya çıkan sonuçlar hem hasta olan birey, hem ailesi, hem de toplum açısından çok ağır olmaktadır.[2]

Hekimler nadir hastalıklarla çok sık karşılaşmamaktadır. Hasta ve hasta yakınlarında da bu hastalıklarla ilgili genele yaygın bir ‘farkındalık’ olmadığından, bu hastaların doğru zamanda doğru tanıyı alması ve doğru şekilde tedavi olması oldukça zorlaşmaktadır. Bununla birlikte son yıllarda bütün dünyada nadir hastalıkları daha iyi anlamak, tanı ve takibini daha iyi yapmak için büyük araştırmalar yapılmakta ve her geçen gün nadir hastalıkların tedavisi için yeni ilaçlar piyasaya çıkmaktadır. 2013 yılı itibariyle ABD’de 200’den fazla nadir hastalık için yaklaşık 400 ve Avrupa’da da 45 hastalık için yaklaşık 70 ilaç onay almıştır.[3]

Dünya Nadir Hastalıklar Günü ve Toplumsal Farkındalık Çalışmaları

Nadir hastalıklar, küresel bir sağlık sorunudur. Nadir hastalıkları olan kişilere destek olmak ve nadir hastalıkların teşhisini, tedavisini ve desteklenmesini iyileştirmek, hepimizin sorumluluğudur. Tek başına her bir nadir hastalığın etkilenen insan sayısı düşük olabilir, ancak toplumun genelinde nadir hastalıkların etkilediği insan sayısı oldukça büyüktür. Nadir hastalıklar, genellikle tedavi ve tanıda zorluklarla karşılaşırken, hastalar ve aileleri de sıklıkla izole olma, duygusal stres ve maddi zorluklarla mücadele etmek zorunda kalır.

Ülkemizde de rastlanan nadir hastalıklardan biri Serebrotendinöz Ksantamatozis hastalığıdır. Bu hastalık inatçı diyare, juvenil bilateral katarakt, tendon ksantanomları ve nörolojik anormallikleri ile ortaya çıkmaktadır. İlk başvuru yaşı 9-19 iken tanı alma yaşı ortalama 35.5’tir. Bu hastalığın daha erken tanı alıp tedaviye erişmeleri için farklı branşlardan hekimlerin bir araya gelip bilimsel veriler ışığında hastalığı değerlendirmesi ve tedaviyi yönetmesi gerekmektedir.[4]

Diğer bir nadir hastalık da kronik granülamatöz hastalığıdır ve kalıtsal olarak geçiş gösteren primer bağışıklık sistemi yetmezliğidir. Bu hastalığı olanlar bazı bakteri ve mantarlara karşı bağışıklık sistemi iyi yanıt veremez. Enfeksiyonun olduğu yerlerde bağışıklık sistemi elemanlarının birikimine bağlı “granülomlar” oluşur. Normal kişilerde çok hafif bulgular yapan mikroplar bu hastalarda ağır, yaşamı tehdit edecek boyutta enfeksiyona neden olurlar. Beyaz kan hücrelerinin önemli kısmını oluşturan ve mikroplar ile savaşan nötrofillerin hidrojen peroksid üretme kapasitesinde yetersizlik vardır. Dolayısıyla hücre içerisine alınan mikroplar etkisiz hale getirilemez. Sonuç olarak ciltte, iç organlarda karaciğer, akciğer, beyin ve kemik dokusu gibi organlarda apseler oluşmaya başlar.[5]

Toplumsal Farkındalığın Önemi

Bu hastalılardaki en önemli erken tanı unsurlarından birisi hastanın yakın çevresinin mevcut hastalıkla ilgili bulguları fark edip bir sağlık kuruluşuna başvurulmasıdır. ‘Toplumsal farkındalık’ nadir hastalıkların erken tanınarak uygun takip ve tedavisinin yapılabilmeleri konusunda çok büyük bir öneme sahiptir. Ayrıca;

Destek ve Dayanışma: Nadir hastalıklarla yaşayan insanlar, sıklıkla benzer deneyimleri paylaşan diğer bireylerle bağlantı kurma ihtiyacı hissederler. Toplumsal farkındalık, hastaların ve ailelerin destek gruplarına, kaynaklara ve diğer kaynaklara erişimini kolaylaştırabilir.

Araştırma ve Geliştirme: Toplumsal farkındalık arttıkça, nadir hastalıklar üzerine yapılan araştırmalar ve gelişmeler de artabilir. Bu, yeni tedavi yöntemlerinin ve ilaçların keşfedilmesi ve geliştirilmesi için önemli bir adım olabilir.

Toplumsal Kabul ve Desteğin Artması: Nadir hastalıklarla yaşayan bireyler sıklıkla anlayış ve destek eksikliğiyle karşılaşır. Toplumsal farkındalığın artması, bu bireylere daha fazla destek ve anlayış sağlayabilir ve toplumun onları daha iyi kabul etmesini sağlayabilir.

Bu sebeple her yıl Şubat’ın son gününde kutlanan Dünya Nadir Hastalıklar Günü, milyonlarca insanı etkileyen nadir durumların farkındalığını artırmayı amaçlamaktadır. Bu özel gün, nadir hastalıkların teşhisini, tedavisini ve desteklenmesini iyileştirmek için küresel çabaları teşvik etmek için de bir fırsattır.