Talasemi Hastalığı Nedir?

Talasemi hastalığı, hemoglobin (Hb) molekülündeki alfa veya beta globin zincirinin aminoasit biyosentezinde meydana gelen genetik bozukluk olup otozomal resesif geçiş gösteren bir anemi türüdür. Talasemi kansızlığın kalıtsal formudur. Talasemiler, dünyada en sık karşılaşılan tek gen hastalıkları içerisindedir. Talasemi hastalığındaki ana neden hemoglobin molekülünü meydana getiren globin zincirlerinin bir ya da birden fazlasının sentezinin yokluğu veya az sentezlenmesidir.

Alfa talasemililerde α-globin zinciri sentezi, beta talasemililerde ise β-globin zincir sentezinde bozukluk oluşmaktadır.[1]

Beta talasemi anne ve babadan çocuklara kalıtsal olarak geçen, önlenebilir bir kan hastalığıdır. Türkiye’nin de içinde olduğu Akdeniz ülkelerinde önemli bir halk sağlığı sorunudur.[2] Dünya Sağlık Örgütü (DSÖ) verilerine göre, dünyadaki taşıyıcılık oranı %5.1 olup ülkelere ve ülkeler içindeki farklı yerleşim birimlerine göre değişiklik göstermektedir.[3] Taşıyıcıların saptanması, genetik danışma ve doğum öncesi tanı konabilmesiyle engellenebilir bir hastalık olmasına rağmen, dünyada her yıl en az 365.000 talasemi hastası doğmakta ve tedavi görmektedir. Türkiye’de yaklaşık 1.300.000 talasemi taşıyıcısı ve 4.500 kadar talasemi hastası vardır.[4]

Talasemi Belirtileri Nelerdir?

• Yorgunluk ve halsizlik
• Solukluk
• Baş ağrısı
• Nefes darlığı
• Büyüme geriliği
• Karaciğer ve dalak büyümesi
• Kemik deformiteleri[5]

Talasemi Hastalığı Hakkında Mitler ve Gerçekler

Talasemi, kırmızı kan hücrelerinin yeterince hemoglobin üretmesine engel olan kalıtsal bir kan hastalığıdır. Hemoglobin, oksijeni akciğerlerden vücudun geri kalanına taşıyan proteindir. Talasemi, hafiften şiddetliye kadar değişen semptomlara neden olabilir ve bazı durumlarda yaşamı tehdit edebilir.

Talasemi ile ilgili birçok mit ve yanlış bilgi vardır.

Mit 1: Talasemi sadece Akdeniz ülkelerinde bulunur.

Gerçek: Talasemi, dünyanın her yerinde bulunur, ancak Akdeniz bölgesi, Orta Doğu ve Güneydoğu Asya'da daha yaygındır. Bu bölgelerde, hastalık genlerini taşıyan daha fazla insan vardır.[6]

Mit 2: Talasemi bulaşıcıdır.

Gerçek: Talasemi bulaşıcı değildir. Hastalık, ebeveynlerden çocuklara kalıtsal olarak geçer. Bir ebeveyn talasemi taşıyıcısıysa ve diğeri ise taşıyıcı veya hastaysa, çocuklarının hastalığı taşıma olasılığı vardır.[7]

Mit 3: Talasemi her zaman şiddetlidir.

Gerçek: Talasemi, hafiften şiddetliye kadar değişen semptomlara neden olabilir. Hafif talasemi hastaları herhangi bir semptom yaşamayabilir veya sadece hafif semptomlar yaşayabilir. Şiddetli talasemi hastaları, yorgunluk, solgunluk, nefes darlığı ve büyüme gecikmesi gibi daha şiddetli semptomlar yaşayabilir.[8]

Mit 4: Talasemi için tedavi yoktur.

Gerçek: Talasemi için çeşitli tedaviler mevcuttur. Hafif talasemi hastaları genellikle herhangi bir tedaviye ihtiyaç duymaz. Şiddetli talasemi hastaları, kan transfüzyonları, ilaç tedavisi veya kemik iliği nakli gibi tedavilere ihtiyaç duyabilir.[9]

Mit 5: Talasemi hastaları normal bir yaşam süremez.

Gerçek: Talasemi hastaları, uygun tedavi ile normal bir yaşam süresi yaşayabilirler. Birçok talasemi hastası sağlıklı bir yaşam sürer, okula gider, iş sahibi olur ve aile kurar.

Talasemi ile mücadelede farkındalık oluşturmak ve hastalığın önlenmesi için çalışmak hepimizin görevidir. 8 Mayıs Dünya Talasemi Günü, bu hastalığa dikkat çekmek ve farkındalık oluşturmak için oldukça önemlidir. Talasemi taşıyıcısı olduğunuzdan şüpheleniyorsanız veya bir aile üyeleriniz talasemi hastasıysa, lütfen bir doktora danışın ve gerekli testleri yaptırın.